Врач Липецкой городской детской больницы смогла выявить редкое генетическое заболевание у ребенка во время ЭКГ. Заведующая отделением функциональной диагностики Анна Салахова обнаружила у малыша подклапанную аортальную мембрану с перфорацией и незначительным стенозом (прим. автора: врождённый порок сердца, при котором сужение выводного отдела левого желудочка под клапаном аорты вызвано особенностями анатомии подклапанного пространства). Подобный вид порока сердца очень часто сопровождает синдром Вильямса (редкое генетическое заболевание).
Медик порекомендовала провести молекулярно-генетический анализ. Диагноз подтвердился. Об этом сообщила министр здравоохранения Липецкой области Лилия Самошина.
К слову, синдром Вильямса является неизлечимым расстройством. Но своевременная постановка диагноза является гарантом для правильного лечения. В раннем возрасте мозг ребенка пластичен, поэтому терапия позволит максимально компенсировать имеющиеся нарушения.
