С 1 января 2023 года в Липецкой области всех новорожденных обследуют на 36 наследственных заболеваний. Это тяжелые патологии, особенно если выявлять не вовремя.
— Одни из известных широкому кругу лиц, это спинальная мышечная атрофия и первичный иммунный дефицит врожденный, — отметил главный внештатный специалист по акушерству и гинекологии Михаил Щегольков. — Остальные — это дефициты ферментов.
Ранее также делали скрининги новорожденных, вся работа проводилась медико-генетической консультацией Липецкого областного перинатального центра. До 2023 года проводили 5 обследований: на адреногенитальный синдром, гипотиреоз, глактоземия, муковисцидоз и фенилкетонурию. Теперь же образцы крови отправляются в Московский научно-исследовательский центр, где исследуют еще одно 31 заболевание.
