Липецкие врачи областной детской больницы помогли выявить редкое генетическое заболевание у восьмимесячной девочки. Семья приехала из Сургута в Липецк навестить бабушку. Во время отпуска у малышки внезапно проявились признаки желтухи: пожелтели кожа и белки глаз. Ребенка экстренно доставили в больницу для обследования.
Тщательная диагностика помогла исключить распространенные причины желтухи, такие как инфекционный гепатит и токсическое поражение печени. Педиатры провели комплексное обследование и назначили лечение, направленное на облегчение симптомов. Для выяснения причины провели генетическое исследование в МГИЦ имени академика Н.И. Бочкова.
Результаты показали наличие патогенных изменений в гене, передающегося по наследству. Для окончательного подтверждения диагноза и определения дальнейшего лечения необходимо генетическое обследование всей семьи в федеральном центре.
В настоящее время малышка выписана из липецкой больницы и теперь продолжит лечение в Москве. Об этом сообщила министр здравоохранения Липецкой области Анна Маркова.
