Правительство России выделило дополнительные средства регионам на расширенный неонатальный скрининг новорожденных. Распоряжение подписал премьер-министр Михаил Мишустин. В Липецкой области по программе в этом году обследовали больше 6 000 новорождёных. Анализ бесплатно делают всем малышам.
Пожалуй, самый важный анализ в первые дни жизни малыша. Кровь для неонатального скрининга берут из пяточки: у доношенных детей — на вторые сутки после рождения, у появившихся раньше срока — на седьмой день. Среди отклонений, которые можно обнаружить на скрининге — наследственные болезни обмена веществ, именно поэтому важно учитывать, на каком сроке ребёнок появился на свет.
Елена Юникова, заведующая отделением новорождённых ЛОПЦ:
— Детки рождаются на разных сроках и могут находиться на парэнтеральном питании, а нам нужны детки, которые получают грудное молоко.
Такой неонатальный скрининг бесплатно проводят всем новорождённым страны. В 2023 году программа была расширена — к исследованиям на 5 основных отклонений по нацпроекту «Здравоохранение» добавили ещё 31 пункт. Теперь можно подробнее изучить параметры крови ребёнка и раньше начать лечение.
Юлия Ванюшина, мама:
— Забота о его здоровье и будущем. Скрининг покажет — присутствуют или отсутствуют заболевания на самой начальной стадии, что существенно расширит лечение, если оно необходимо.
В нашем регионе генетики исследуют кровь на пять основных заболеваний, остальные бланки отправляют в Москву. Результаты приходят в поликлинику по месту жительства через 5-7 дней. Если скрининг покажет какие-то заболевания — диагноз выставляют не сразу, малыш только попадает в группу риска. В этом случае родителей пригласят на медико-генетическую консультацию.
Инна Щербина, главный внештатный специалист по медицинской генетике Липецкой области:
— Обязательно осматривается малыш врачом-генетиком, мы берём повторные пробы. Если ребёнок, попавший в группу риска, вдруг подтверждается диагноз, тогда в соответствии с клиническими рекомендациями ребёнок начинает лечиться и проходит дополнительно молекулярно-генетическое обследование.
В этом году за 10 месяцев в нашем регионе по программе расширенного неонатального скрининга врачи обследовали больше 6 тысяч детей. В группу риска попали 86 новорождённых, в том числе малыш со спинальной мышечной атрофией. Это генетическое заболевание сегодня неизлечимо, но качество жизни малышей можно значительно улучшить, если вовремя начать терапию.
